Mosaik-Embryonen: Transfer oder nicht?

Ein Mosaik-Embryo enthält sowohl chromosomal normale (euploide) als auch abweichende (aneuploide) Zellen im selben Embryo. Festgestellt wird dies durch PGT-A (genetische Präimplantationstestung auf Aneuploidie).

Grade des Mosaizismus

• Niedriggradiges Mosaik – 20–40 % abweichende Zellen
• Hochgradiges Mosaik – 40–80 % abweichende Zellen
• > 80 % – gilt als aneuploid
• < 20 % – gilt als euploid

Sollten Sie einen Mosaik-Embryo transferieren lassen?

Zusammenfassung der Evidenz (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• Mosaik-Embryonen haben eine um ~20 % niedrigere Schwangerschaftsrate als euploide Embryonen
• Höhere Fehlgeburtenrate
• Die meisten Lebendgeborenen nach Mosaik-Transfers haben normale Chromosomen (Selbstkorrektur im frühen Embryo)
• Im Vergleich zum Transfer euploider Embryonen wurde keine erhöhte Rate angeborener Fehlbildungen berichtet

Zu berücksichtigende Faktoren

• Alter der Mutter (ältere Patientinnen haben weniger euploide Optionen)
• Anzahl der verbleibenden euploiden Embryonen
• Grad des Mosaizismus und die konkret betroffenen Chromosomen
• Bereitschaft und Verständnis des Paares
• Genetische Beratung ist unerlässlich

Pränatale Bestätigung

Beim Transfer eines Mosaik-Embryos werden während der Schwangerschaft NIPT + Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) empfohlen, um die Chromosomen des Fötus zu bestätigen.